Odisseia do diagnóstico de doenças raras pode durar de 5 a 6 anos; tecnologias podem reduzir processo

Todos os anos, o Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado no último dia de fevereiro e, em 2024, foi 29/02. Conforme o Ministério da Saúde (MS), há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde.  Atualmente, a jornada do paciente com doença rara dura de 5 a 6 anos, porém, novas tecnologias têm se mostrado eficazes na redução desse processo.

“O tempo de espera pode ser doloroso, tanto para o paciente quanto para a família. Hoje, já temos estudos que comprovam que os testes genéticos podem contribuir na redução da jornada do paciente raro e dos custos para o sistema de saúde”, defende o Country Manager da Illumina no Brasil, Vagner Simões.

O estudo mencionado é um trabalho de doutorado realizado na Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). A pesquisa realizou o sequenciamento do Exoma de 70 indivíduos, divididos em pessoas com déficit intelectual e pessoas com quadros de demência, distúrbios de movimento e outras doenças determinadas geneticamente, mas com padrões de herança diferentes. Os resultados mostraram que a jornada do paciente pode ser reduzida ao utilizar o teste genético em primeira linha.

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Segundo Simões, isso ocorre porque o exame utilizado de forma padrão no Sistema Único de Saúde (SUS) é o Cariótipo. “Ele identifica três casos de alteração em cada 100, enquanto o Exoma pode identificar 40”, explica.

Ele ainda ressalta que o parecer técnico-científico já foi aceito pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) e já foi incorporado ao Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS (Sigtap), porém o serviço ainda não é utilizado no SUS porque ainda não foi atrelado um valor a ele.

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