Investigação genética contribui para o diagnóstico completo da hérnia diafragmática
Dra. Mariana Azevedo Carvalho* Publicado em 24/07/2023, às 10h00
A Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) é uma doença rara que acomete 1 a cada 4.000 recém-nascidos e consiste em um defeito no diafragma, que é responsável por separar os órgãos abdominais dos torácicos. A existência da HDC leva à herniação (subida) dos órgãos abdominais para a cavidade torácica e é associada a um menor desenvolvimento do pulmão durante a gestação, o que pode levar à hipertensão pulmonar e falência respiratória após o nascimento e, dependendo da gravidade, ao óbito neonatal.
A doença pode ocorrer de forma isolada ou não. É isolada quando o feto não possui nenhuma síndrome genética ou outra malformação associada. As malformações mais comumente associadas são as cardíacas, que podem ocorrer em torno de 17% dos casos de hérnia diafragmática congênita. Já em relação às síndromes genéticas, podem ocorrer em 15% a 30% dos casos de HDC, e essa variação importante depende de como o estudo foi realizado. Além disso, mais de 70 tipos de síndromes genéticas já foram descritos em fetos ou crianças diagnosticados com hérnia diafragmática congênita.
Após o diagnóstico de HDC, realizado normalmente no segundo trimestre da gestação, é sempre indicada a investigação genética: um teste invasivo de coleta do líquido amniótico que através de uma agulha transpassa o abdome materno e alcança a cavidade amniótica. Quando há presença de síndromes genéticas junto com o diagnóstico da hérnia diafragmática congênita, possivelmente também há presença de outras malformações associadas.
Normalmente, o teste genético realizado é o cariótipo fetal, que detecta alteração no número de cromossomos e identifica, por exemplo, algumas trissomias como as dos cromossomos 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) e 21 (Síndrome de Down). Entre as três, a Síndrome de Edwards é a mais comumente associada à hérnia diafragmática congênita.
Outro teste genético amplamente indicado é o microarray, que detecta algumas síndromes que envolvem microduplicações ou microdeleções nos cromossomos, ou seja, pequenas perdas ou ganhos de material genético. Uma delas é a tetrassomia 12p (também chamada de Pallister-Killian), que pode ocorrer em 5% dos casos e que tem algumas características consideradas suspeitas na avaliação ultrassonográfica realizada por um especialista em Medicina Fetal. Várias síndromes genéticas somente são diagnosticadas com testes genéticos mais específicos, como o exoma, que detecta alterações pontuais nos genes, sendo uma delas a Síndrome de Fryns que geralmente está associada à HDC. Dessa forma, a avaliação ultrassonográfica detalhada pode ajudar no aconselhamento e orientação de qual teste genético é o mais indicado.
Comprovado por diversos estudos na literatura médica, um fator que influencia na melhora da sobrevida neonatal é quando o nascimento do bebê diagnosticado com HDC acontece em uma instituição que tem experiência nesses casos. Além de possuir infraestrutura completa de UTI Neonatal e Centro Cirúrgico, é preciso contar com equipe multidisciplinar composta por neonatologista, cirurgião pediátrico, cardiopediatra, enfermeiro, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros, garantindo segurança médica e dos pacientes.
*Dra. Mariana Azevedo Carvalho, obstetra e especialista em Medicina e Cirurgia Fetal do Hospital e Maternidade Pro Matre Paulista
