Síndrome de Turner agora pode ser detectada na triagem neonatal molecular

A Síndrome de Turner é uma condição genética rara que afeta apenas mulheres e ocorre quando há a ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual (monossomia). Cerca de 1 para cada 2.500 nascimentos femininos em todo o mundo possuem essa condição. Atento ao impacto do diagnóstico precoce na qualidade de vida dos portadores dessa condição, a equipe de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde desenvolveu método para a detecção no Teste Genético da Bochechinha oferecido em sua rede.

Desta forma, a partir de agora, será possível já nos primeiros dias de vida, realizar a triagem para a síndrome e outras doenças genéticas, a partir da amostra única de saliva da bochecha da recém-nascida, colhida por profissionais com um cotonete especial.

As manifestações da síndrome de Turner incluem baixa estatura, excesso de pele no pescoço, tórax largo e atraso do desenvolvimento de características sexuais secundárias na puberdade. A doença pode causar uma série de complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e infertilidade. O tratamento adequado pode ajudar a prevenir ou minimizar complicações associadas à síndrome, por isso o diagnóstico precoce é fundamental.

O quadro clínico associado à síndrome de Turner pode variar entre pacientes e algumas manifestações podem ocorrer em fases diferentes do desenvolvimento da criança, por isso o seu processo de diagnóstico pode ser demorado. Hoje estima-se que cerca de metade das portadoras dessa condição, só cheguem ao diagnóstico após a puberdade, quando parte de suas complicações já se apresentou. O tratamento da síndrome de Turner depende das alterações clínicas apresentadas pela paciente. Algumas opções incluem terapia hormonal para estimular o crescimento e desenvolvimento sexual e tratamento para problemas cardíacos e renais.

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Os estudos de sequenciamento genético de nova geração (NGS), técnica utilizada para análise das amostras dos testes genéticos da bochechinha, têm contribuído de forma significativa para diagnósticos cada vez mais eficazes de alterações genéticas, permitindo identificar variantes clinicamente relevantes, que podem auxiliar na definição do tratamento ideal para cada paciente”, explica a médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Araujo. 

São doenças que, se diagnosticadas precocemente, podem ser acompanhadas e tratadas corretamente desde os primeiros dias de vida. No caso da Síndrome de Turner, a identificação vai permitir que o bebê seja adequadamente acompanhado por especialistas, a fim de rastrear alterações congênitas e identificar precocemente alterações clínicas que podem surgir meses ou até anos após o nascimento.

“O NGS produz um volume muito grande de informações e nossa equipe de Genômica tem trabalhado para identificar, com base nos estudos científicos mais atuais, quais condições genéticas poderão trazer benefícios clínicos às crianças com o diagnóstico precoce e fazendo a sua inclusão no Teste Genético da Bochechinha. Fizemos isso com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) em 2022, com o Citomegalovírus Congênito no início de 2023, e agora com a Síndrome de Turner. Desta forma, oferecemos um exame de triagem cada vez mais amplo, que poderá apoiar o médico a entender, se antecipar às possíveis complicações e tratar de forma mais adequada as manifestações que possam aparecer ao longo do período de desenvolvimento dessa criança”, explica o coordenador da Genômica no Sabin Diagnóstico e Saúde, Gustavo Barra.