A visibilidade como fator transformador na vida de quem tem acondroplasia

Dificuldade de mobilidade, redução de funcionalidade, problemas para ficar em pé por longos períodos, fadiga, são apenas alguns dos desafios enfrentados por pacientes com acondroplasia, a forma mais comum de nanismo, que vão além da baixa estatura.

Estamos falando de uma doença genética rara, que se caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si. E que acarreta outras manifestações clínicas que carecem de acompanhamento médico multidisciplinar como a hiperlordose, otites médias frequentes, compressão cervicomedular, atraso dos marcos de desenvolvimento infantil e até mesmo apnéia do sono.

Um estudo realizado de forma observacional entre janeiro de 2018 e julho de 2021, com 172 pacientes a partir de 3 anos de idade, localizados na Argentina, Brasil e Colômbia, em 4 centros de pesquisa, revela que os problemas decorrentes da doença não param por aí. Entre os pacientes com acondroplasia de 8 a 17 anos o principal impacto à qualidade de vida é a dor. 53% dos participantes dessa faixa etária relatam alguma espécie de desconforto em pelo menos uma área do corpo. Entre os adultos, 73,4% sentem dor diariamente.

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Também neste grupo, 26,6% reportaram ansiedade ou depressão. A conclusão do Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA - NCT03872531) é que esses indivíduos experimentam uma carga significativa da acondroplasia em várias áreas da vida.

Até pouco tempo, não havia nenhum tratamento medicamentoso para doença em si. Mas recentemente autoridades regulatórias europeia (EMA), americana (FDA), brasileira (ANVISA), e até mesmo do Japão (MHLW), aprovaram uma nova terapia indicada para o tratamento de crianças com acondroplasia e que tem como resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, podendo inclusive ser comparada à de crianças sem a doença.

Na Europa e no Brasil a idade indicada para início do tratamento é a partir dos 2 anos de idade, nos Estados Unidos a partir dos 5 anos e no Japão a partir do nascimento.

No Dia Nacional de Combate ao preconceito contra as pessoas com Nanismo (25/10) é
fundamental promover a visibilidade dessa população e a educação da sociedade, que
diariamente ainda insiste em tratar a acondroplasia como uma deficiência, quando na verdade estamos falando de uma doença grave. Vencer o preconceito geracional é essencial para possibilitar a essas pessoas um melhor desenvolvimento, principalmente durante a infância.

Para além disso, fazemos um apelo para que autoridades públicas, sociedade, associações de apoio e profissionais da saúde se reúnam e se debrucem em prol de esforços que viabilizem o acesso ao tratamento da acondroplasia e de todas as manifestações clínicas decorrentes dela.

Luto pelo acolhimento, acessibilidade e inclusão dessa comunidade que carece de ferramentas para ter uma melhor qualidade de vida.

*Dr. Juan Llerena é médico geneticista