O papel da genética na compreensão do Transtorno do Espectro Autista

Apesar de avanços nos últimos anos, ainda há muitas dúvidas as causas do Transtorno do Espectro Autista (TEA) — e a genética tem papel fundamental nessa investigação.

Conversamos com a geneticista Fernanda Ayala, especialista em doenças raras de origem genética, que reforça: “O autismo é um transtorno multifatorial, mas em alguns casos há envolvimento genético. E, em muitos deles, podemos identificar mutações específicas que ajudam no diagnóstico e no acompanhamento clínico.”

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O autismo pode ser genético?

Sim. A ciência já identificou mais de mil genes associados ao TEA, muitos deles envolvidos no desenvolvimento do cérebro, na formação de conexões neuronais e no metabolismo celular.

“Além de heranças familiares, mutações novas (de novo) também podem causar alterações em genes que afetam o funcionamento do sistema nervoso central”, explica a Dra. Fernanda. Em algumas famílias, mais de um membro pode apresentar o espectro — o que reforça a necessidade de mapeamento genético em casos suspeitos.

Distúrbios mitocondriais e autismo

Fernanda Ayala também chama atenção para um dado relevante:
“Crianças com alterações nas mitocôndrias — as ‘usinas de energia’ das células — têm maior risco de desenvolver sintomas autistas. Isso porque o cérebro é altamente dependente de energia, e qualquer falha nesse sistema pode comprometer o neurodesenvolvimento.”

Como a genética pode ajudar no tratamento?

O mapeamento genético pode:
• Confirmar o diagnóstico com mais precisão;
• Identificar síndromes genéticas associadas ao autismo (como Rett ou síndrome do X frágil);
• Prever possíveis comorbidades;
• Ajudar na personalização de terapias e intervenções;
• Orientar futuras gestações em casos familiares.

“A genética não substitui a clínica, mas ela amplia o olhar. Quanto mais cedo identificamos, mais cedo podemos intervir com recursos adequados”, conclui a Dra. Fernanda.

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