Importância do diagnóstico e tratamento da fenilcetonúria nas mulheres que desejam ser mães

 O desejo de gerar uma vida faz parte da realidade de muitas mulheres, e deve ser bem planejado antes de ser colocado em prática, principalmente pelas portadoras de fenilcetonúria, doença rara também conhecida como PKU (sigla do inglês para phenylketonuria).

Essa mutação genética é autossômica recessiva, ou seja, a pessoa herda do pai e da mãe o gene alterado, causador de um erro na metabolização da fenilalanina (FAL), um tipo de aminoácido essencial ao ser humano, muito comum e presente em diversos alimentos de origem animal e vegetal. Essa incapacidade gera um acúmulo no organismo, que reduz a produção de substâncias cerebrais e sistêmicas importantes, podendo desencadear um efeito tóxico com lesões neurológicas permanentes, como deficiência intelectual.

Logo, mulheres com PKU devem receber, após a menarca, orientação especial quanto aos métodos anticoncepcionais e ao planejamento da gravidez. Além da dieta restrita em fenilalanina associada ao uso de fórmula metabólica, para as pacientes responsivas, o uso do Kuvan (dicloridrato de sapropterina) deve ser estabelecido antes e durante a gestação com o objetivo de evitar embriopatia por fenilcetonúria ou síndrome da fenilcetonúria materna.

“Esse processo é de suma importância para impedir consequências como aborto, microcefalia, deficiência intelectual, malformação cardíaca, alterações faciais e baixo peso da criança ao nascer”, explica a médica pediatra do Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do Estado do Paraná, oferecido pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (FEPE), Dra. Ivy Hulbert Falcão Furtado.

De acordo com a especialista, podem fazer uso do Kuvan todos os indivíduos do sexo feminino com diagnóstico conclusivo, que estejam iniciando a jornada para tentar engravidar e durante a gestação, que tenham sido consideradas aptas ao tratamento de acordo com teste de responsividade preconizado pelo Protocolo Clínico e Diretriz Terapêutica (PCDT) do Ministério da Saúde para PKU. “A testagem pode ser realizada em todas as pacientes com fenilcetonúria a partir da primeira menstruação, preferencialmente, em período não-gestacional.”

Manter os níveis de fenilalanina em no máximo 6 mg/dl (360 mmol/L) durante toda a gravidez é indicado para não causar nenhuma sequela ao bebê. “A manutenção da fórmula metabólica proporciona uma dieta mais equilibrada para a futura mãe, evitando que o feto tenha uma concentração alta de FAL no sangue e, consequentemente, descartando efeito tóxico ao sistema nervoso central do embrião”, relata Dra. Ivy.

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A médica ainda destaca que, atualmente, uma orientação contida no PCDT recomenda o uso da medicação exclusivamente para mulheres gestantes. “Pessoas portadoras de PKU que não se enquadram na diretriz imposta por este protocolo encontram mais obstáculos no acesso ao tratamento medicamentoso, mesmo que prescrito.”

Após o nascimento, a criança deve ser submetida a avaliação para fenilcetonúria através do Programa Nacional de Triagem Neonatal, popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida.

No caso de Karine Menegatti, diagnosticada com fenilcetonúria nos primeiros dias de vida e mãe da Beatriz, de 2 anos de idade, o acompanhamento e tratamento da PKU durante a gestação foi primordial para a saúde da filha. Ainda em amamentação, a criança não tem o diagnóstico de fenilcetonúria e, portanto, não segue dieta restritiva. “Fizemos o teste do pezinho ampliado e não foi comprovada nenhuma alteração. Até o momento, o desenvolvimento dela é normal. A Beatriz come muito bem todo e qualquer alimento, sem restrições”, conta. De acordo com o PCDT, Karine não está indicada a seguir com o tratamento medicamentoso, mas a dieta restritiva permanece na sua rotina diária.

No caso de crianças com diagnóstico confirmado, assim como no de adultos, é preciso manter uma alimentação pobre em fenilalanina e adição de fórmulas que garantam a oferta de proteínas. “Como a fenilcetonúria é uma doença crônica, o ideal é que o tratamento seja mantido por toda a vida”, finaliza Dra. Ivy Hulbert Falcão Furtado.