Teste do Pezinho realizado pelo Instituto Jô Clemente (IJC) avança na detecção de doenças raras e complexas

No dia 29 de fevereiro é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada com o objetivo de disseminar o conhecimento sobre o tema, além de aprimorar o acesso ao tratamento e à assistência médica de pessoas com doenças raras e suas famílias.  

Para investigar a fundo as doenças raras, o Instituto Jô Clemente (IJC) - referência na América Latina em Triagem Neonatal, com o maior Laboratório do Brasil em número de exames realizados, lançou o Laboratório de Biologia Molecular que começou as operações em 2023.  

Com o objetivo de realizar testes genéticos para a Triagem Neonatal, com equipamentos de alta tecnologia, são realizados três diferentes exames, por meio da metodologia de PCR em tempo real: imunodeficiência combinada grave (SCID); agamaglobulinemia (AGAMA); e Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q). Essas três doenças são, inclusive, classificadas como doenças raras.  

O local tem capacidade para realizar cerca de 32 mil testes por mês, podendo atender toda a demanda do município de São Paulo, que gira em torno de 7 a 8 mil amostras mensais de recém-nascidos. Além disso, o laboratório abre a possibilidade de implementação de outros exames e de desenvolvimento de pesquisas aplicadas para soluções no cenário de doenças raras e complexas.  

Doenças raras afetam 65 a cada 100 mil pessoas, de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS). Esse número, no entanto, pode variar, pois existem de 6 a 8 mil tipos de doenças raras com incidências diferentes. Podem ser doenças genéticas, metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas. No Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 6% da população tem algum tipo de doença rara, ou seja, isso representa 13 milhões de pessoas. O número em porcentagem pode não representar muito, mas quando colocamos em números absolutos, nos deparamos com a relevância dessa questão.  

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“O Laboratório de Biologia Molecular do IJC possibilita a expansão de oferta de exames que auxiliam no diagnóstico de diversas doenças genéticas, como condições raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Muitas dessas condições evoluem de forma extremamente grave e podem ser prevenidas e tratadas a partir do diagnóstico nos primeiros dias de vida do bebê”, destaca a Dra Vanessa Romanelli, pesquisadora e supervisora do Laboratório de Biologia Molecular do IJC.

O Teste do Pezinho é responsável pelo diagnóstico de mais de 50 doenças, dentre elas, a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q), uma doença genética rara neuromuscular.

A AME-5q é caracterizada pela degeneração de neurônios motores e atrofia muscular, acometendo os músculos e dificultando, progressivamente, os movimentos. Em casos mais graves, a respiração e deglutição são também afetadas. A inclusão desse diagnóstico está prevista na expansão do Teste do Pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), de acordo com a Lei Federal 14.154, de maio de 2021.  

Atualmente, o IJC conta com o apoio de seis centros em todo o estado de São Paulo. Esse número deverá aumentar em breve, pois o Instituto pretende, a partir de março, ampliar as análises das amostras por meio de uma colaboração com o Serviço de Referência em Triagem Neonatal da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Com isso, o Instituto fará, adicionalmente, a triagem de 2 mil amostras de bebês por mês.

Como resultado, os dados gerados pelo Laboratório deverão garantir ainda mais a representatividade, por amostragem, dos serviços e da população do estado de São Paulo. Essas informações servirão de base para a formulação de políticas públicas e, também, ampliar a inclusão social de pessoas com deficiência e Doenças Raras.