Data chama atenção para sintomas, riscos e desafios no diagnóstico da rara Hemoglobinúria Paroxística Noturna
Redação* Publicado em 26/02/2026, às 06h00
O Dia Nacional de Conscientização da Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN), celebrado em 26 de fevereiro, visa aumentar a compreensão sobre essa doença rara, que causa anemia e pode levar a complicações graves, como tromboses, frequentemente diagnosticadas tardiamente.
Com uma prevalência de cerca de 1,3 casos por milhão no Brasil, a HPN afeta principalmente adultos jovens e resulta de uma alteração nas células da medula óssea, aumentando o risco de infecções e complicações que podem ser difíceis de detectar precocemente.
Para promover a conscientização, especialistas esclarecem mitos sobre a doença, destacando a importância de diagnósticos precisos e tratamentos que podem ser realizados em casa, além da necessidade de suporte psicológico para lidar com os impactos na qualidade de vida dos pacientes.
Celebrado em 26 de fevereiro, o Dia Nacional de Conscientização da Hemoglobinúria Paroxística Noturna (HPN) tem como objetivo ampliar o conhecimento sobre essa doença rara do sangue, que ainda é pouco conhecida pela população e frequentemente diagnosticada tardiamente. A HPN é uma doença caracterizada pela destruição anormal das hemácias, o que provoca anemia, fadiga intensa, falta de ar, dor abdominal e, em alguns casos, urina escura ao despertar.
Apesar da baixa prevalência — cerca de 1,3 caso por milhão no Brasil —, a condição costuma afetar adultos jovens e pode evoluir com complicações graves, incluindo tromboses, principal causa de mortalidade.
A doença resulta de uma alteração adquirida nas células da medula óssea, que deixa as células sanguíneas desprotegidas contra o próprio sistema imunológico. Além da anemia, a HPN aumenta o risco de infecções e pode causar tromboses abdominais e hepáticas, frequentemente difíceis de detectar precocemente.
Para marcar a data e contribuir para a conscientização sobre a HPN, o hematologista Rafael Marchesini esclarece mitos e verdades sobre a condição.
1. “A urina escura é o sintoma mais comum da HPN.”
MITO.
A urina escura que dá nome à doença — tecnicamente chamada de hemoglobinúria —, embora seja um sinal clássico descrito há décadas, não é o sintoma mais comum. O achado mais frequente, tanto em pacientes brasileiros quanto em estudos internacionais, é a fadiga persistente.
2. “A HPN se manifesta apenas à noite.”
MITO.
Apesar do nome sugerir sintomas noturnos, isso não corresponde ao comportamento clínico da doença. A HPN resulta de uma mutação em células-tronco sanguíneas que leva a uma alteração contínua do sistema imunológico. Assim, manifestações como dor abdominal, fadiga e cansaço podem ocorrer em qualquer horário do dia.
3. “A HPN pode ser diagnosticada apenas com exames de sangue de rotina”
MITO.
Alterações em exames de rotina, como o hemograma, associadas a sintomas clínicos podem sugerir a possibilidade de HPN, mas o diagnóstico só pode ser confirmado por exames específicos, como a citometria de fluxo. Por isso, é essencial que o paciente seja avaliado por um especialista, que realizará a investigação completa e definirá o diagnóstico corretamente.
4. “Pacientes com sintomas leves podem ter HPN sem perceber.”
VERDADE.
Uma proporção significativa de pacientes pode apresentar inicialmente sintomas leves ou crises associadas a infecções ou ao uso de medicamentos, permanecendo assintomáticos nos intervalos.
5. “A HPN pode ser confundida com outras doenças por anos.”
VERDADE.
Os sintomas inespecíficos podem ser confundidos com anemia nutricional, doenças autoimunes ou alterações gastrointestinais. Muitos pacientes passam por diversos especialistas até o diagnóstico, que frequentemente ocorre após piora progressiva do quadro e anos de investigação clínica.
6. “O transplante de medula óssea é sempre necessário.”
MITO.
Com o uso de inibidores do sistema complemento, o transplante de medula não é mais indicado como tratamento padrão para HPN. Ele é reservado apenas a casos com outras doenças hematológicas associadas, como aplasia de medula ou mielodisplasia.
7. “Pacientes com HPN precisam de infusões frequentes pelo resto da vida.”
MITO.
Terapias mais antigas exigiam infusões quinzenais, mas novas opções subcutâneas e orais ampliaram os intervalos entre doses e reduziram a necessidade de deslocamentos. A escolha depende da resposta clínica e do perfil de cada paciente.
8. “O tratamento precisa ser feito em ambiente hospitalar.”
MITO.
Com terapias subcutâneas e orais, muitos pacientes podem receber o tratamento em casa, com acompanhamento médico regular. O ambiente hospitalar ainda é necessário em alguns casos, mas deixou de ser a regra.
9. “A rotina do paciente fica limitada pelo tratamento.”
MITO.
Com esquemas mais flexíveis, o tratamento se adapta à rotina, permitindo conciliar trabalho, estudos e compromissos pessoais. As terapias atuais são mais previsíveis e exigem menos tempo em serviços de infusão.
10. “Muitos pacientes abandonam o tratamento por causa da distância até o centro de infusão.”
VERDADE.
A necessidade de deslocamentos frequentes — muitas vezes longos — pode levar à perda de adesão ao tratamento. Isso compromete o controle da doença e pode resultar em interrupção completa da terapia.
11. “A HPN afeta apenas a saúde física.”
MITO.
A doença impacta amplamente a qualidade de vida. Além dos efeitos físicos e da redução da produtividade, a HPN pode causar sofrimento emocional e psicológico, devido à cronicidade, ao peso dos sintomas e às complicações como trombose. Por isso, uma abordagem multidisciplinar, incluindo suporte psicológico, é fundamental.
12. “A HPN reduz a produtividade no trabalho.”
VERDADE.
Antes do diagnóstico e durante crises, pacientes enfrentam cansaço intenso, dificuldade de concentração e ausências frequentes, o que compromete o desempenho profissional. Em casos que ainda exigem infusões, o tempo de deslocamento também influencia.
13. “Pessoas com HPN não podem viajar ou praticar atividades físicas.”
MITO.
Pacientes em tratamento direcionado não têm restrições específicas para viagens ou atividade física. Porém, o tipo de terapia pode influenciar a liberdade para viagens longas, dependendo do intervalo e da via de administração. Além disso, algumas opções terapêuticas podem não eliminar totalmente a fadiga, limitando atividades mais intensas. Por isso, esses fatores devem ser considerados na escolha do melhor tratamento.
* Edição por Lina Santiago
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